唐氏综合征患儿如何在胎儿期早发现

唐氏综合征患儿，智力低下、生活无法自理，不仅给家人和自己带来痛苦，还会给家庭和社会带来沉重的经济负担。因此需要一种方法尽早发现唐氏综合征患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生。目前我国多采用早期超声检查NT、NB，中期抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联筛查方法。

NT检查即胎儿颈项透明层的厚度检测，是指在怀孕的11~13+6周利用超声观察并测量胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，结合早期唐筛的结果进行早期筛查，是孕早期筛查的一种重要手段。

NT检查可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色体异常，部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合征的胎儿，也可能存在NT检查的异常，如胎儿心脏畸形、膈疝;软骨发育不全等运动系统异常;颈部和头面部先天畸形;淋巴管异常等。若NT大于等于2.5mm，畸形发生的可能性比较大。

发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，此时也要关注心血管系统的异常，先心病的风险随NT增厚而增大。除染色体外，心脏畸形、宫内感染、一些遗传综合征、骨骼肌肉系统异常、胸腔压力增高等都会造成NT增厚，NT增厚和胎儿静脉导管联合应用，对严重先心预测值由单纯NT增厚9.5%提高到31%。

孕妈妈一定要注意的是能按时定期的做好每一次的产前检查!

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