无创DNA产前检测技术不适人群有哪些

很多人知道无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病的一门诊断技术。

但此技术也不是全能，它也有自己的限制，有些人群就不适合做。

1、携带平衡性染色体结构异常的孕妇。

携带平衡性染色体结构异常的夫妇有可能生育染色体结构异常的孩子，这些染色体结构异常通常是染色体局部缺失或重复。无创产前基因检测目前无法判断这些情况，因此应该通过羊水穿刺进行胎儿染色体检查;

2、怀疑胎儿染色体结构异常的情况以及原因不明的2次以上的自然流产，死胎，畸形胎儿分娩史的孕妇。

因无创产前基因检测只能诊断13号、18号和21号染色体的数目异常，而无法检出其他染色体结构异常

3、单基因病。

无创产前基因检测无法检测任何单基因遗传病，尽管无创产前基因检测的名字中包括“基因”两字，它其实不能检测基因缺陷。因此，任何寻求单基因疾病产前诊断的孕妇都应该通过羊水穿刺接受具有针对性的基因产前诊断，而不能依靠无创产前基因检测。

4、高龄孕妇。

高龄孕妇面临更大的生育染色体异常孩子的风险。目前无创产前基因检测判断依然存在一些问题，建议高龄孕妇慎重考虑羊水穿刺染色体检查和无创产前基因检测的利弊。目前没有一个具有参考性的临床指南，如果孕妇不是Rh阴性血型、乙肝阳性、凝血障碍及其它羊水穿刺禁忌症，更倾向于建议孕妇选择羊水穿刺染色体检查。

在这里需要特别指出的是，目前，无创DNA检测是一项筛查性检查，检出的异常结果，还必须通过羊水穿刺或脐带血穿刺进行确诊。所以，准妈妈准爸爸要谨慎考虑利弊。

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