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那些“重男轻女”的遗传病

2014-07-11 14:16 来源:宁波艾博尔妇产医院 浏览:
导语:父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在这之中,哪些是只传给男宝宝的呢?

父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在这之中,有些遗传病就像传说中的家传绝学一样只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。

1.血友病

血友病是典型的性联隐性遗传,由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,由女性传递,男性发病。患此病症的宝宝一旦创伤出血,血液就不能凝固,极易出血过多而亡。不过目前抗血友病球蛋白已可大量供应,死亡率已大大减少。

2.肥大型进行性肌营养不良症

属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。儿童中**常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。患者肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

3.蚕豆病

因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血,因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%进食蚕豆或蚕豆制品均可致病。目前已取得显著效果,病死率普遍下降到1%以下。

4.红绿色盲

先天性色觉障碍,无法分辨红和绿这两种颜色。对身体健康影响不大,但是由于不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作会产生一定影响。由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。

5.先天性无丙种球蛋白症

该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病,以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2岁内死亡。

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朱启凤 主任医师

擅长:难产处理、胎吸助产、产钳助产、新式剖宫产等

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