除了直接有创的产前诊断,现在的准妈妈们又多了一个无创筛查的选择,是一种染色体非整倍体筛查手段,专门用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达99%,是一种接近确诊的高准确性“筛查”。
胎儿无创基因检测要在12孕周之后进行,**佳产前诊断孕周在12-26孕周之间,此时如果发现染色体异常高风险,需要进一步行羊水穿刺确诊;随着孕周的增大,一样可以行胎儿无创DNA检测,只是如果无创结果异常再进行产前诊断时已经错过了**佳孕周,而且穿刺检查导致胎儿早产的风险相对较高。而12孕周以内,因为母亲外周血中胎儿的游离DNA浓度较低,无创检测失败的风险较高。
对于40岁以上的高龄妇女,我们并不建议做无创检测,因为超过40岁的高龄孕妇染色体异常的风险高于1/60,无创检测提示高风险后还是要进一步做有创的产前诊断,既耽误时间又要多花钱,这类人群适合于直接做有创的产前诊断。
而对于35-40岁之间的高龄孕妇,则建议先做B超检查,如果没有结构异常再做无创检测;如果有结构异常,在没有产前诊断禁忌症的情况下,直接做有创的产前诊断,根据孕周选择合适的手段。
所以,在这里要强调的是,并不是所有孕妇都适合做无创检测。
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